NIPT là xét nghiệm gì?

NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing là xét nghiệm tầm soát trước sinh không xâm lấn. 

Quy trình tiến hành xét nghiệm là lấy máu của mẹ và phân tích DNA của thai phóng thích ra trong máu của mẹ để tầm soát các bất thường nhiễm sắc thể của thai. Bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất là Bất thường nhiễm sắc thể số 21 hay còn được gọi là Hội chứng Down.

Thời điểm xét nghiệm NIPT trong thai kỳ?

Để xét nghiệm này cho kết quả chính xác, thai cần đủ lớn để phóng thích đủ lượng DNA vào máu mẹ, do đó thường bác sĩ sẽ chỉ định cho làm NIPT khi thai từ 10 tuần trở lên.

NIPT cho kết quả bình thường thì thai hoàn toàn bình thường?

Thống kê trên thế giới cho thấy độ chính xác của xét nghiệm NIPT đạt được 90-95%. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc chứ không phải là xét nghiệm chẩn đoán chính xác nên khi kết quả NIPT bình thường không có nghĩa là 100% thai bình thường. Ngoài phương pháp xét nghiệm NIPT, bác sĩ còn thực hiện khảo sát siêu âm hình thái thai nhi biết đến là siêu âm 4D để xem thai có bất thường về cấu trúc hay không. Khi kết hợp các xét nghiệm và siêu âm khảo sát hình thái với nhau sẽ đạt được giá trị chẩn đoán chính xác lên đến 99%.

Trường hợp nào không thể thực hiện phương pháp xét nghiệm NIPT hay khi xét nghiệm sẽ không cho được kết quả chính xác?

Trong trường hợp một thai thì kết quả NIPT cho kết quả với độ tin cậy cao nhất là 90-95% và NIPT có giá trị tốt nhất trong tầm soát Hội chứng Down.

Vì ngoài bất thường Hội chứng Down, thai có thể mắc các bệnh lý bất thường nhiễm sắc thể khác khác như: bất thường nhiễm sắc thể số 13, 16, 18 và 22…hoặc các bất thường đơn gen, đa gen.

NIPT sẽ không đạt được độ chính xác cao và có thể bỏ sót trong các trường hợp sau:

• Song thai, khi NIPT cho kết quả bất thường thì không định hướng được thai nào bất thường.

• Trường hợp mang thai hộ hay xin trứng, NIPT cần được với kỹ thuật chuyên biệt hơn.

• Trường hợp song thai nhưng có 1 thai lưu gọi là vanished twin, NIPT không được khuyến cáo thực hiện do kết quả có thể ra dương giả nghĩa là bất thường đó do DNA thai lưu phóng thích ra.

• NIPT không được khuyến cáo thực hiện ở những trường hợp nghi ngờ bất thường đơn gen hay đa gen.

Tóm lại, khám thai là một quá trình liên tục và xuyên suốt 9 tháng 10 ngày, tùy từng giai đoạn của thai kỳ sẽ có những xét nghiệm và khảo sát chuyên biệt vì không có một xét nghiệm hay một khảo sát nào riêng mình nó có thể có giá trị chính xác 100%. 

Cần tuân thủ lịch khám thai định kỳ mà bác sĩ đã tư vấn.

Tác giả: BSCKI. Phan Thị Ngọc Minh

Nếu có bất kỳ thắc mắc nào cần hỗ trợ, bạn có thể liên hệ với Phòng khám Phương Nghi thông qua số hotline hoặc nhắn tin trực tiếp tại fanpage để được tư vấn chi tiết nhé!

Tổng đài tư vấn & đặt lịch: 028 3620 3789

Địa chỉ: 41-43 Đường số 3, Cư xá Đô Thành, phường 4, quận 3, TP.HCM

Thời gian thăm khám:

8h00 - 19h00 (Thứ hai - Thứ bảy) 8h00 - 11h00 (Chủ nhật)

Website: www.pkphuongnghi.vn

Tiktok: https://www.tiktok.com/@phongkhamphuongnghi