(Hình minh họa)
Như chúng ta đã biết, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing - PGT) vẫn còn một số hạn chế, đặc biệt là thể khảm và tính đại diện cho phôi thai, do đó các nhà lâm sàng hiện nay vẫn tiến hành quy trình khám tiền sản thường quy để đánh giá tình trạng nhiễm sắc thể của thai đối với các trường hợp đã thực hiện PGT tương tự như các thai kỳ không thực hiện PGT. Một số tác giả còn đề nghị tất cả bệnh nhân đã thực hiện PGT đều nên được thực hiện xét nghiệm chẩn đoán tiền sản (sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò ối) vì PGT không giúp đảm bảo thai nhi chắc chắn bình thường. Đã có một số trường hợp chẩn đoán sai của PGT được báo cáo với tỉ lệ dao động từ 0,27% đến 1,5%, tùy thuộc vào kỹ thuật xét nghiệm. Thậm chí, ngay cả nhiễm sắc thể giới tính cũng có thể bị chẩn đoán sai (46,XY thành 46,XX) với nguyên nhân được nghĩ nhiều nhất là do tạp nhiễm DNA từ bên ngoài. Vì vậy, trước khi thực hiện PGT, bác sĩ lâm sàng cần tư vấn đầy đủ cho bệnh nhân các lợi ích, hạn chế và nguy cơ của PGT và sự cần thiết của việc thực hiện xét nghiệm tiền sản sau khi có thai.
Tuy nhiên, việc có thực hiện xét nghiệm tiền sản hay không, thực hiện xét nghiệm sàng lọc (double test, triple test, NIPT) hay chẩn đoán (sinh thiết gai nhau, chọc dò ối), còn tùy thuộc vào lựa chọn của bệnh nhân. Bởi lẽ, đây là nhóm bệnh nhân đặc biệt, đã trải qua quá trình sàng lọc trước khi chuyển phôi và đã được tư vấn cặn kẽ về các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ.
(Hình minh họa)
Nghiên cứu của Kimelman D và cộng sự (2018) trên 68 bệnh nhân được thực hiện PGT cho thấy chỉ có 80,9% đồng ý xét nghiệm tiền sản, 19,1% bệnh nhân từ chối không thực hiện xét nghiệm sàng lọc lẫn chẩn đoán tiền sản. Trong số 80,9% bệnh nhân đồng ý xét nghiệm tiền sản, 73,5% bệnh nhân lựa chọn xét nghiệm sàng lọc (trong đó 70,6% chọn thực hiện NIPT) và 7,4% (5 bệnh nhân) chọn xét nghiệm chẩn đoán (4 bệnh nhân chọn sinh thiết gai nhau và 1 bệnh nhân chọn chọc dò ối). Nhóm từ chối xét nghiệm tiền sản (dù là chẩn đoán hay sàng lọc) có tuổi trung bình thấp hơn so với nhóm đồng ý thực hiện xét nghiệm tiền sản (34,05 so với 37,15). Tuổi là yếu tố nguy cơ chính của bất thường nhiễm sắc thể của thai, nên kết quả này cho thấy có vẻ tuổi mẹ trẻ và kết quả xét nghiệm PGT bình thường của phôi là căn cứ để bệnh nhân lựa chọn có thực hiện xét nghiệm tiền sản hay không và loại xét nghiệm sàng lọc hay chẩn đoán.
Trong nhóm đồng ý thực hiện xét nghiệm tiền sản, đa phần bệnh nhân lựa chọn NIPT, chỉ một số ít lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán tiền sản xâm lấn như sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò ối. Takyi A và cộng sự (2017) đề nghị thiết lập mô hình mới trong việc tư vấn sàng lọc hay chẩn đoán tiền sản đối với các thai kỳ sau PGT. Trong bài báo của mình, tác giả cho rằng NIPT nên được xem là lựa chọn đầu tay tốt nhất để sàng lọc tiền sản ở thai kỳ sớm. Bởi lẽ, tất cả các xét nghiệm sàng lọc còn lại đều bị ảnh hưởng mạnh mẽ bởi tuổi mẹ, trong khi đó, tuổi mẹ lại không còn nắm giữ vai trò quan trọng ở những bệnh nhân đã thực hiện PGT.
Tóm lại, hiện chưa có khuyến cáo rõ ràng về việc sàng lọc và chẩn đoán tiền sản đối với các trường hợp có thai sau thụ tinh trong ống nghiệm – chuyển phôi đã được xét nghiệm di truyền tiền làm tổ. Thực hành lâm sàng hiện nay vẫn áp dụng việc khám tiền sản cho nhóm bệnh nhân này như thường quy. Tuy nhiên, việc tư vấn cụ thể của bác sĩ điều trị có thể giúp bệnh nhân được quyền tham gia lựa chọn có thực hiện xét nghiệm tiền sản hay không và loại xét nghiệm muốn thực hiện.
Tác giả: ThS. BS. Nguyễn Khánh Linh
Nếu có bất kỳ thắc mắc nào cần hỗ trợ, bạn có thể liên hệ với Phòng khám Phương Nghi thông qua số hotline hoặc nhắn tin trực tiếp tại fanpage để được tư vấn chi tiết nhé!
Tổng đài tư vấn & đặt lịch: 028 3620 3789
Địa chỉ: 41-43 Đường số 3, Cư xá Đô Thành, phường 4, quận 3, TP.HCM
Thời gian thăm khám:
8h00 - 19h00 (Thứ hai - Thứ bảy)
8h00 - 11h00 (Chủ nhật)
Website: www.pkphuongnghi.vn