(Hình minh họa)
PGT (Preimplantation Genetic Testing) là phương pháp xét nghiệm đặc điểm di truyền của phôi trước khi lựa chọn phôi để chuyển vào buồng tử cung.
PGT có thể được thực hiện lấy mẫu di truyền của phôi ở 3 giai đoạn khác nhau của phôi: (1) sinh thiết thể cực của noãn trước khi noãn thụ tinh với tinh trùng (thể cực 1) hoặc sau khi thụ tinh với tinh trùng (thể cực 2), (2) sinh thiết phôi bào giai đoạn phân chia, thường là phôi ngày 3 và (3) sinh thiết tế bào lá nuôi phôi giai đoạn phôi nang (phôi ngày 5 hoặc ngày 6)
(Hình minh họa)
Một số hạn chế của PGT bao gồm khuếch đại thất bại, khuếch đại không đồng đều, mất vật liệu di truyền và lây nhiễm DNA ngoại lai. Sinh thiết thể cực và phôi bào giai đoạn phân chia thường gặp phải các vấn đề kể trên do cung cấp rất ít vật liệu di truyền để phân tích. Sinh thiết phôi giai đoạn phân chia có lợi điểm là không đòi hỏi phải nuôi cấy lên phôi nang, tế bào có tính đại diện cho phôi hơn, tuy nhiên bất lợi là dù chỉ sinh thiết 1-2 phôi bào của phôi cũng có thể ảnh hưởng đến sức sống của phôi, làm giảm tỉ lệ làm tổ và kết cục điều trị của chương trình thụ tinh trong ống nghiệm.
Sinh thiết phôi nang (ngày 5 hoặc ngày 6) có thể giảm các hạn chế kể trên của PGT, giúp lấy được nhiều phôi bào hơn (5-10 tế bào lá nuôi) mà lại ít ảnh hưởng đến sức sống và khả năng làm tổ của phôi. Bất lợi của sinh thiết phôi nang là cần nuôi cấy dài ngày, làm giảm số phôi của bệnh nhân, tuy nhiên, nhìn theo hướng tích cực, việc nuôi cấy dài ngày này là một phương pháp loại bỏ tự nhiên các phôi bất thường, giảm chi phí sinh thiết và xét nghiệm quá nhiều phôi.
(Hình minh họa)
Ngoài ra, sinh thiết và xét nghiệm phôi giai đoạn phân chia còn tiềm ẩn nguy cơ cao của thể khảm, tức là 1 số tế bào có kết quả xét nghiệm di truyền khác với các tế bào còn lại. Nói cách khác, thể khảm nghĩa là kết quả cho ra hai dòng tế bào khác nhau, một dòng tế bào bình thường và một dòng tế bào bất thường. Tỉ lệ khảm có thể dao động rất cao từ 55% đến 73%.
Một điểm nữa cần chú ý là, phôi được chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể ở giai đoạn phôi phân chia vẫn còn khả năng “tự sửa chữa” và phát triển thành phôi nang nguyên bội. Tuy nhiên, việc xét nghiệm phôi ở giai đoạn phân chia vô hình trung đã loại phôi ra khỏi nhóm phôi có tiềm năng sử dụng, dẫn đến giảm cơ hội có thai cộng dồn của bệnh nhân. Vì vậy, mặc dù kết quả xét nghiệm di truyền của phôi bào sinh thiết từ phôi ở giai đoạn phân chia mang tính đại diện cho thai sau này, các hạn chế kể trên, bao gồm thể khảm và khả năng tự sửa chữa, cũng khiến cho quá trình chẩn đoán chính xác tính di truyền của phôi ở giai đoạn phân chia trở nên khó khăn và phức tạp.
Thể khảm cũng xảy ra khi sinh thiết và phân tích phôi bào giai đoạn phôi nang, tuy nhiên tỉ lệ xảy ra thể khảm thấp hơn rất nhiều so với sinh thiết phôi giai đoạn phân chia. Trong nghiên cứu của Johnson DS và cộng sự (2010), tỉ lệ khảm giữa khối tế bào bên trong (inner cell mass, cấu trúc sẽ phát triển thành thai nhi) và lá nuôi (trophectoderm, cấu trúc sẽ phát triển thành bánh nhau) chỉ là 3,9%. Việc sinh thiết tế bào lá nuôi phôi cũng ít ảnh hưởng đến cấu trúc sẽ phát triển thành thai sau này, do đó chiến lược này cho kết quả thai khá khả quan, từ 63% đến 70,5%. Tuy nhiên, lá nuôi phôi không đại diện cho thai, vì vậy, nếu bệnh nhân có thai, bệnh nhân vẫn cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán tiền sản như các thai kỳ khác.
Tóm lại, sinh thiết phôi giai đoạn phôi nang có nhiều đặc điểm có lợi hơn, bao gồm: cung cấp nhiều vật liệu di truyền để phân tích, ít ảnh hưởng đến sức sống của phôi, tỉ lệ thể khảm ít hơn, giảm số phôi cần sinh thiết do quá trình chọn lọc tự nhiên khi nuôi cấy phôi nang. Vì các lợi điểm này, hiện nay, hầu như tất cả các trung tâm thụ tinh trong ống nghiệm trên thế giới đều thực hiện sinh thiết phôi ở giai đoạn phôi nang, tức phôi ngày 5 hoặc ngày 6, để chẩn đoán chính xác nhất đặc điểm di truyền của phôi, từ đó lựa chọn phôi tốt nhất để chuyển vào buồng tử cung, tăng khả năng có thai và giảm nguy cơ sẩy thai.
Tác giả: ThS. BS. Nguyễn Khánh Linh
Nếu có bất kỳ thắc mắc nào cần hỗ trợ, bạn có thể liên hệ với Phòng khám Phương Nghi thông qua số hotline hoặc nhắn tin trực tiếp tại fanpage để được tư vấn chi tiết nhé!
Tổng đài tư vấn & đặt lịch: 028 3620 3789
Địa chỉ: 41-43 Đường số 3, Cư xá Đô Thành, phường 4, quận 3, TP.HCM
Thời gian thăm khám:
8h00 - 19h00 (Thứ hai - Thứ bảy)
8h00 - 11h00 (Chủ nhật)
Website: www.pkphuongnghi.vn