(Hình minh họa)
Xét nghiệm các đặc điểm liên quan di truyền của phôi tiền làm tổ (trước khi chuyển phôi vào cơ thể) là một phương pháp sinh thiết các tế bào của phôi, để xét nghiệm nhiễm sắc thể hoặc một gen cụ thể nào đó của phôi đó, nhằm đánh giá chất lượng phôi thông qua sự toàn vẹn của bộ nhiễm sắc thể và đánh giá khả năng phôi mang một bệnh lý gen di truyền từ cha hoặc mẹ. Phương pháp này được gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing – PGT). Sau khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, phôi được tạo thành sẽ được sinh thiết vài tế bào phôi và thực hiện PGT trước khi được chuyển vào buồng tử cung.
Chỉ định PGT thường được thực hiện cho những bệnh nhân làm thụ tinh trong ống nghiệm có nguy cơ cao tạo ra các phôi bất thường về nhiễm sắc thể. Những bệnh nhân đã biết trước mình là người mang các rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể (đảo đoạn hoặc chuyển đoạn nhiễm sắc thể) hoặc một đột biến gen có thể di truyền và gây bệnh cho thế hệ sau, đã được xác định rõ ràng là đối tượng nguy cơ. PGT được phân loại thành 3 nhóm tùy theo mục đích xét nghiệm.
(Hình minh họa)
1. Chỉ định PGT-A: (xét nghiệm số lượng nhiễm sắc thể)
Phụ nữ lớn tuổi (từ 35 đến 38 tuổi)
Cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp 2-3 lần
Cặp vợ chồng có tiền sử chuyển phôi nhiều lần thất bại với 3 lần chuyển phôi chất lượng tốt hoặc đã chuyển 10 phôi trong nhiều lần
Tiền sử thai kỳ hoặc sinh con bị bất thường số lượng nhiễm sắc thể
2. Chỉ định PGT-SR: khi bố mẹ mang các bất thường về CẤU TRÚC nhiễm sắc thể, bao gồm:
Chuyển đoạn cân bằng
Chuyển đoạn Robertson
Đảo đoạn
3. Chỉ định PGT-M: thực hiện khi bố mẹ có:
Các đột biến di truyền đơn gen (thể trội hoặc lặn) phổ biến đã biết (Carrier Screening)
Bất thường liên kết nhiễm sắc thể giới tính (X-linked)
Hội chứng lặp lại các bộ ba nucleotide (base), mất hoặc thêm các base trên gen.
Ngoài ra, hiện nay PGT còn mở rộng chỉ định là tìm tương hợp HLA, tạo một nguồn cung cấp tế bào gốc dây rốn hoặc từ tuỷ xương để chữa bệnh cho anh/chị/em ruột bị ảnh hưởng bệnh di truyền gen lặn như Thalassemia β hoặc ung thư bạch cầu ác tính.
Tác giả: ThS. BS. Nguyễn Khánh Linh
Nếu có bất kỳ thắc mắc nào cần hỗ trợ, bạn có thể liên hệ với Phòng khám Phương Nghi thông qua số hotline hoặc nhắn tin trực tiếp tại fanpage để được tư vấn chi tiết nhé!
Tổng đài tư vấn & đặt lịch: 028 3620 3789
Địa chỉ: 41-43 Đường số 3, Cư xá Đô Thành, phường 4, quận 3, TP.HCM
Thời gian thăm khám:
8h00 - 19h00 (Thứ hai - Thứ bảy)
8h00 - 11h00 (Chủ nhật)
Website: www.pkphuongnghi.vn